Molekyylineurologian tutkimusohjelma

RSS-syöte listasta

  1. 2015
  2. MtDNA mutagenesis impairs elimination of mitochondria during erythroid maturation leading to enhanced erythrocyte destruction.

    Ahlqvist, K., Hämäläinen, R. & Suomalainen Wartiovaara, A. 09.03.2015 julkaisussa : Nature Communications. 6494

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  3. A Novel Splice Mutation in PLS3 Causes X-linked Early Onset Low-Turnover Osteoporosis

    Laine, C. M., Wessman, M., Toiviainen-Salo, S., Kaunisto, M. A., Mayranpaa, M. K., Laine, T., Pekkinen, M., Kroger, H., Valimaki, V-V., Valimaki, M. J., Lehesjoki, A-E. & Makitie, O. 03.2015 julkaisussa : Journal of Bone and Mineral Research. 30, 3, s. 437-445 9 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  4. Mitochondrial encephalomyopathy and retinoblastoma explained by compound heterozygosity of SUCLA2 point mutation and 13q14 deletion

    Matilainen, S., Isohanni, P., Euro, L., Lonnqvist, T., Pihko, H., Kivela, T., Knuutila, S. & Suomalainen, A. 03.2015 julkaisussa : European Journal of Human Genetics. 23, 3, s. 325-330 6 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  5. Symptomatic intracranial haemorrhage after thrombolysis with adjuvant anticoagulation in basilar artery occlusion

    Sairanen, T., Strbian, D., Ruuskanen, R., Silvennoinen, H., Salonen, O. & Lindsberg, P. J. 03.2015 julkaisussa : European Journal of Neurology. 22, 3, s. 493-499 7 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  6. Associations between the 17q21 region and allergic rhinitis in 5 birth cohorts

    Fuertes, E., Soderhall, C., Acevedo, N., Becker, A., Brauer, M., Chan-Yeung, M., Dijk, F. N., Heinrich, J., de Jongste, J., Koppelman, G. H., Postma, D. S., Kere, J., Kozyrskyj, A. L., Pershagen, G., Sandford, A., Standl, M., Tiesler, C. M. T., Waldenberger, M., Westman, M., Carlsten, C. & Melen, E. 02.2015 julkaisussa : Journal of Allergy and Clinical Immunology. 135, 2, s. 573-+ 9 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuB1 Kirjoitus tieteellisessä aikakauslehdessä

  7. CTNND2-a candidate gene for reading problems and mild intellectual disability

    Hofmeister, W., Nilsson, D., Topa, A., Anderlid, B-M., Darki, F., Matsson, H., Paez, I. T., Klingberg, T., Samuelsson, L., Wirta, V., Vezzi, F., Kere, J., Nordenskjold, M., Lundberg, E. S. & Lindstrand, A. 02.2015 julkaisussa : Journal of Medical Genetics. 52, 2, s. 111-122 12 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  8. Cerebral amyloid angiopathy related hemorrhage after stroke thrombolysis: Case report and literature review

    Mattila, O. S., Sairanen, T., Laakso, E., Paetau, A., Tanskanen, M. & Lindsberg, P. J. 02.2015 julkaisussa : Neuropathology. 35, 1, s. 70-74 5 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  9. DCDC2 Mutations Cause a Renal-Hepatic Ciliopathy by Disrupting Wnt Signaling

    Schueler, M., Braun, D. A., Chandrasekar, G., Gee, H. Y., Klasson, T. D., Halbritter, J., Bieder, A., Porath, J. D., Airik, R., Zhou, W., LoTurco, J. J., Che, A., Otto, E. A., Boeckenhauer, D., Sebire, N. J., Honzik, T., Harris, P. C., Koon, S. J., Gunay-Aygun, M., Saunier, S., Zerres, K., Bruechle, N. O., Drenth, J. P. H., Pelletier, L., Tapia-Paez, I., Lifton, R. P., Giles, R. H., Kere, J. & Hildebrandt, F. 08.01.2015 julkaisussa : American Journal of Human Genetics. 96, 1, s. 81-92 12 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  10. A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy

    Muona, M., Berkovic, S. F., Dibbens, L. M., Oliver, K. L., Maljevic, S., Bayly, M. A., Joensuu, T., Canafoglia, L., Franceschetti, S., Michelucci, R., Markkinen, S., Heron, S. E., Hildebrand, M. S., Andermann, E., Andermann, F., Gambardella, A., Tinuper, P., Licchetta, L., Scheffer, I. E., Criscuolo, C., Filla, A., Ferlazzo, E., Ahmad, J., Ahmad, A., Baykan, B., Said, E., Topcu, M., Riguzzi, P., King, M. D., Ozkara, C., Andrade, D. M., Engelsen, B. A., Crespel, A., Lindenau, M., Lohmann, E., Saletti, V., Massano, J., Privitera, M., Espay, A. J., Kauffmann, B., Duchowny, M., Moller, R. S., Straussberg, R., Afawi, Z., Ben-Zeev, B., Samocha, K. E., Daly, M. J., Petrou, S., Lerche, H., Palotie, A. & Lehesjoki, A-E. 01.01.2015 julkaisussa : Nature Genetics. 47, 1, s. 39+ 11 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  11. De Novo Mutations in the Motor Domain of KIF1A Cause Cognitive Impairment, Spastic Paraparesis, Axonal Neuropathy, and Cerebellar Atrophy

    Lee, J-R., Srour, M., Kim, D., Hamdan, F. F., Lim, S-H., Brunel-Guitton, C., Decarie, J-C., Rossignol, E., Mitchell, G. A., Schreiber, A., Moran, R., Van Haren, K., Richardson, R., Nicolai, J., Oberndorff, K. M. E. J., Wagner, J. D., Boycott, K. M., Rahikkala, E., Junna, N., Tyynismaa, H., Cuppen, I., Verbeek, N. E., Stumpel, C. T. R. M., Willemsen, M. A., de Munnik, S. A., Rouleau, G. A., Kim, E., Kamsteeg, E-J., Kleefstra, T. & Michaud, J. L. 01.2015 julkaisussa : Human Mutation. 36, 1, s. 69-78 10 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

Edellinen 1 2 3 4 5 6 7 8 ...82 Seuraava