Molekyylineurologian tutkimusohjelma

RSS-syöte listasta

  1. 2015
  2. CTNND2-a candidate gene for reading problems and mild intellectual disability

    Hofmeister, W., Nilsson, D., Topa, A., Anderlid, B-M., Darki, F., Matsson, H., Paez, I. T., Klingberg, T., Samuelsson, L., Wirta, V., Vezzi, F., Kere, J., Nordenskjold, M., Lundberg, E. S. & Lindstrand, A. 02.2015 julkaisussa : Journal of Medical Genetics. 52, 2, s. 111-122 12 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  3. Cerebral amyloid angiopathy related hemorrhage after stroke thrombolysis: Case report and literature review

    Mattila, O. S., Sairanen, T., Laakso, E., Paetau, A., Tanskanen, M. & Lindsberg, P. J. 02.2015 julkaisussa : Neuropathology. 35, 1, s. 70-74 5 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  4. A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy

    Muona, M., Berkovic, S. F., Dibbens, L. M., Oliver, K. L., Maljevic, S., Bayly, M. A., Joensuu, T., Canafoglia, L., Franceschetti, S., Michelucci, R., Markkinen, S., Heron, S. E., Hildebrand, M. S., Andermann, E., Andermann, F., Gambardella, A., Tinuper, P., Licchetta, L., Scheffer, I. E., Criscuolo, C., Filla, A., Ferlazzo, E., Ahmad, J., Ahmad, A., Baykan, B., Said, E., Topcu, M., Riguzzi, P., King, M. D., Ozkara, C., Andrade, D. M., Engelsen, B. A., Crespel, A., Lindenau, M., Lohmann, E., Saletti, V., Massano, J., Privitera, M., Espay, A. J., Kauffmann, B., Duchowny, M., Moller, R. S., Straussberg, R., Afawi, Z., Ben-Zeev, B., Samocha, K. E., Daly, M. J., Petrou, S., Lerche, H., Palotie, A. & Lehesjoki, A-E. 01.01.2015 julkaisussa : Nature Genetics. 47, 1, s. 39+ 11 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  5. De Novo Mutations in the Motor Domain of KIF1A Cause Cognitive Impairment, Spastic Paraparesis, Axonal Neuropathy, and Cerebellar Atrophy

    Lee, J-R., Srour, M., Kim, D., Hamdan, F. F., Lim, S-H., Brunel-Guitton, C., Decarie, J-C., Rossignol, E., Mitchell, G. A., Schreiber, A., Moran, R., Van Haren, K., Richardson, R., Nicolai, J., Oberndorff, K. M. E. J., Wagner, J. D., Boycott, K. M., Rahikkala, E., Junna, N., Tyynismaa, H., Cuppen, I., Verbeek, N. E., Stumpel, C. T. R. M., Willemsen, M. A., de Munnik, S. A., Rouleau, G. A., Kim, E., Kamsteeg, E-J., Kleefstra, T. & Michaud, J. L. 01.2015 julkaisussa : Human Mutation. 36, 1, s. 69-78 10 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  6. Etenevän epilepsian geenitausta tarkentuu

    Muona, M. & Lehesjoki, A-E. 01.2015 julkaisussa : Duodecim. 131, 1, s. 87-88

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuD1 Artikkeli ammattilehdessä

  7. Workflow for automated quantification of cerebromicrovascular gelatinase activity

    Mattila, O. S., Rantanen, V., Saksi, J., Strbian, D., Pikkarainen, T., Hautaniemi, S. & Lindsberg, P. J. 01.2015 julkaisussa : Microvascular Research. 97, s. 19-24 6 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  8. A Novel Splice-Mutation in PLS3 Causes X-Linked Early-Onset Low-Turnover Osteoporosis

    Laine, C. M., Wessman, M., Toiviainen-Salo, S-M., Kaunisto, M., Mäyränpää, M. K., Tero, L., Pekkinen, M., Kröger, H., Välimäki, V-V., Välimäki, M. J., Lehesjoki, A-E. & Mäkitie, O. 2015 julkaisussa : Journal of Bone and Mineral Research.

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  9. Abnormal Microglial Activation in the Cstb-/- Mouse, A Model for Progressive Myoclonus Epilepsy, EPM1

    Okuneva, O., Körber, I., Li, Z., Tian, L., Joensuu, T., Kopra, O. & Lehesjoki, A-E. 2015 julkaisussa : Glia. 63, 3, s. 400-4011 12 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  10. Associations between the 17q21 region and allergic rhinitis in 5 birth cohorts

    Fuertes, E., Söderhäll, C., Acevedo, N., Becker, A., Brauer, M., Chan-Yeung, M., Dijk, F. N., Heinrich, J., de Jongste, J., Koppelman, G. H., Postma, D. S., Kere, J., Kozyrskyj, A. L., Pershagen, G., Sandford, A., Standl, M., Tiesler, C. M. T., Waldenberger, M., Westman, M., Carlsten, C. & Melén, E. 2015 julkaisussa : Journal of Allergy and Clinical Immunology. 136, 2

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  11. Autoimmunity, hypogammaglobulinemia, lymphoproliferation and mycobacterial disease in patients with dominant activating mutations in STAT3.

    Haapaniemi, E. M., Kaustio, M., Rajala, H. L. M., van Adrichem, A. J., Kainulainen, L., Glumoff, V., Doffinger, R., Kuusanmäki, H., Heiskanen-Kosma, T., Trotta, L., Chiang, S., Kulmala, P., Eldfors, S., Katainen, R., Siitonen, S., Karjalainen-Lindsberg, M., Kovanen, P. E., Otonkoski, T. P. J., Porkka, K., Heiskanen, K., Hänninen, A., Bryceson, Y. T., Uusitalo-Seppälä, R., Saarela, J., Seppänen, M., Mustjoki, S. & Kere, J. 2015 julkaisussa : Blood. 125, 4, s. 639-648 10 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

Edellinen 1 2 3 4 5 6 7 8 ...82 Seuraava