RSS-syöte listasta

1 - 10 / 472Sivun koko: 10
Järjestys:: Julkaisuvuosi
Näkymä: Standardimuoto
  1. 2014
  2. Gene Expression Alterations in the Cerebellum and Granule Neurons of Cstb(-/-) Mouse Are Associated with Early Synaptic Changes and Inflammation

    Joensuu, T., Tegelberg, S., Reinmaa, E., Segerstrale, M., Hakala, P., Pehkonen, H., Korpi, E. R., Vesterinen, J., Taira, T., Hovatta, I., Kopra, O. & Lehesjoki, A-E. 27.02.2014 julkaisussa : PLoS One. 9, 2, 12 Sivumäärä89321

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  3. High risk population isolate reveals low frequency variants predisposing to intracranial aneurysms

    Kurki, M. I., Gaál, E., Kettunen, J., Lappalainen, T., Menelaou, A., Anttila, V., van 't Hof, F. N. G., von und zu Fraunberg, M., Helisalmi, S., Hiltunen, M., Lehto, H., Laakso, A., Kivisaari, R., Koivisto, T., Ronkainen, A., Rinne, J., Kiemeney, L. A. L., Vermeulen, S. H., Kaunisto, M., Eriksson, J., Aromaa, A., Perola, M., Lehtimäki, T., Raitakari, O., Salomaa, V., Gunel, M., Dermitzakis, E. T., Ruigrok, Y. M., Rinkel, G. J. E., Niemelä, M. R., Hernesniemi, J., Ripatti, S. O., de Bakker, P. I. W., Palotie, A. & Jääskeläinen, J. E. 30.01.2014 julkaisussa : PLoS Genetics. 10, 1, s. e1004134 1 Sivumääräe1004134

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  4. Dominant Mutations in GRHL3 Cause Van der Woude Syndrome and Disrupt Oral Periderm Development

    Peyrard-Janvid, M., Leslie, E. J., Kousa, Y. A., Smith, T. L., Dunnwald, M., Magnusson, M., Lentz, B. A., Unneberg, P., Fransson, I., Koillinen, H. K., Rautio, J., Pegelow, M., Karsten, A., Basel-Vanagaite, L., Gordon, W., Andersen, B., Svensson, T., Murray, J. C., Cornell, R. A., Kere, J. & Schutte, B. C. 02.01.2014 julkaisussa : American Journal of Human Genetics. 94, 1, s. 23-32 10 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  5. Enhanced expression of neuropeptide S (NPS) receptor in eosinophils from severe asthmatics and subjects with total IgE above 100 IU/ml

    Ilmarinen, P., James, A., Moilanen, E., Pulkkinen, V., Daham, K., Saarelainen, S., Laitinen, T., Dahlen, S-E., Kere, J., Dahlen, B. & Kankaanranta, H. 01.2014 julkaisussa : Peptides. 51, s. 100-109 10 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  6. Painossa

    TRIM37 and Mulibrey nanism

    Kettunen, K. M., Karlberg, S., Karlberg, N., Lipsanen-Nyman, M. & Lehesjoki, A-E. 2014 Inborn errors of development: the molecular basis of clinical disorders of morphogenesis. Epstein, C. J., Ericson, R. P. & Wynshaw-Boris, A. (toim.). 3. p. toim. New York: Oxford University Press, (Oxford monographs on medical genetics series)

    Julkaisu: Julkaisu kirjassa/kokoomateoksessaA3 Kirjan tai muun kokoomateoksen osa (vertaisarvioitu)

  7. The many faces of diabetes: a disease with increasing heterogeneity

    Tuomi, T., Santoro, N., Caprio, S., Cai, M., Wen, J. & Groop, L. C. 2014 julkaisussa : Lancet.

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  8. 2013
  9. A genome-wide association study of atopic dermatitis identifies loci with overlapping effects on asthma and psoriasis

    Weidinger, S., Willis-Owen, S. A. G., Kamatani, Y., Baurecht, H., Morar, N., Liang, L., Edser, P., Street, T., Rodriguez, E., O'Regan, G. M., Beattie, P., Foelster-Holst, R., Franke, A., Novak, N., Fahy, C. M., Winge, M. C. G., Kabesch, M., Illig, T., Heath, S., Soderhall, C., Melen, E., Pershagen, G., Kere, J., Bradley, M., Lieden, A., Nordenskjold, M., Harper, J. I., Mclean, W. H. I., Brown, S. J., Cookson, W. O. C., Lathrop, G. M., Irvine, A. D. & Moffatt, M. F. 01.12.2013 julkaisussa : Human Molecular Genetics. 22, 23, s. 4841-4856 16 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  10. Rule-Based Models of the Interplay between Genetic and Environmental Factors in Childhood Allergy

    Bornelov, S., Saaf, A., Melen, E., Bergstrom, A., Moghadam, B. T., Pulkkinen, V., Acevedo, N., Pietras, C. O., Ege, M., Braun-Fahrlaender, C., Riedler, J., Doekes, G., Kabesch, M., van Hage, M., Kere, J., Scheynius, A., Soderhall, C., Pershagen, G. & Komorowski, J. 19.11.2013 julkaisussa : PLoS One. 8, 11, 12 Sivumääräe80080

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  11. De Novo Loss-of-Function Mutations in CHD2 Cause a Fever-Sensitive Myoclonic Epileptic Encephalopathy Sharing Features with Dravet Syndrome

    Suls, A., Jaehn, J. A., Kecskes, A., Weber, Y., Weckhuysen, S., Craiu, D. C., Siekierska, A., Djemie, T., Afrikanova, T., Gormley, P., von Spiczak, S., Kluger, G., Iliescu, C. M., Talvik, T., Talvik, I., Meral, C., Caglayan, H. S., Giraldez, B. G., Serratosa, J., Lemke, J. R., Hoffman-Zacharska, D., Szczepanik, E., Barisic, N., Komarek, V., Hjalgrim, H., Moller, R. S., Linnankivi, T., Dimova, P., Striano, P., Zara, F., Marini, C., Guerrini, R., Depienne, C., Baulac, S., Kuhlenbaeumer, G., Crawford, A. D., Lehesjoki, A-E., de Witte, P. A. M., Palotie, A., Lerche, H., Esguerra, C. V., De Jonghe, P., Helbig, I. & EuroEPINOMICS RES Consortium 07.11.2013 julkaisussa : American Journal of Human Genetics. 93, 5, s. 967-975 9 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  12. Assessing the phenotypic effects in the general population of rare variants in genes for a dominant Mendelian form of diabetes

    Flannick, J., Beer, N. L., Bick, A. G., Agarwala, V., Molnes, J., Gupta, N., Burtt, N. P., Florez, J. C., Meigs, J. B., Taylor, H., Lyssenko, V., Irgens, H., Fox, E., Burslem, F., Johansson, S., Brosnan, M. J., Trimmer, J. K., Newton-Cheh, C., Tuomi, T., Molven, A., Wilson, J. G., O'Donnell, C. J., Kathiresan, S., Hirschhorn, J. N., Njolstad, P. R., Rolph, T., Seidman, J. G., Gabriel, S., Cox, D. R., Seidman, C. E., Groop, L. & Altshuler, D. 11.2013 julkaisussa : Nature Genetics. 45, 11, s. 1380-+ 8 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

Edellinen 1 2 3 4 5 6 7 8 ...48 Seuraava