University of Helsinki > Medicinska fakulteten > Research Programs Unit > Research Program of Molecular Medicine

RSS-feed av denna lista

1 - 10 av 472Sidstorlek: 10
Sortera enligt: Utgivningsår
  1. 2014
  2. High risk population isolate reveals low frequency variants predisposing to intracranial aneurysms

    Kurki, M. I., Gaál, E., Kettunen, J., Lappalainen, T., Menelaou, A., Anttila, V., van 't Hof, F. N. G., von und zu Fraunberg, M., Helisalmi, S., Hiltunen, M., Lehto, H., Laakso, A., Kivisaari, R., Koivisto, T., Ronkainen, A., Rinne, J., Kiemeney, L. A. L., Vermeulen, S. H., Kaunisto, M., Eriksson, J., Aromaa, A., Perola, M., Lehtimäki, T., Raitakari, O., Salomaa, V., Gunel, M., Dermitzakis, E. T., Ruigrok, Y. M., Rinkel, G. J. E., Niemelä, M. R., Hernesniemi, J., Ripatti, S. O., de Bakker, P. I. W., Palotie, A. & Jääskeläinen, J. E. 30.01.2014 i : PLoS Genetics. 10, 1, s. e1004134 1 sidantale1004134

    Publikation: Bidrag till tidskriftA1 Vetenskaplig originalartikel

  3. Dominant Mutations in GRHL3 Cause Van der Woude Syndrome and Disrupt Oral Periderm Development

    Peyrard-Janvid, M., Leslie, E. J., Kousa, Y. A., Smith, T. L., Dunnwald, M., Magnusson, M., Lentz, B. A., Unneberg, P., Fransson, I., Koillinen, H. K., Rautio, J., Pegelow, M., Karsten, A., Basel-Vanagaite, L., Gordon, W., Andersen, B., Svensson, T., Murray, J. C., Cornell, R. A., Kere, J. & Schutte, B. C. 02.01.2014 i : American Journal of Human Genetics. 94, 1, s. 23-32 10 sidantal

    Publikation: Bidrag till tidskriftA1 Vetenskaplig originalartikel

  4. Enhanced expression of neuropeptide S (NPS) receptor in eosinophils from severe asthmatics and subjects with total IgE above 100 IU/ml

    Ilmarinen, P., James, A., Moilanen, E., Pulkkinen, V., Daham, K., Saarelainen, S., Laitinen, T., Dahlen, S-E., Kere, J., Dahlen, B. & Kankaanranta, H. 01.2014 i : Peptides. 51, s. 100-109 10 sidantal

    Publikation: Bidrag till tidskriftA1 Vetenskaplig originalartikel

  5. Presslagd

    TRIM37 and Mulibrey nanism

    Kettunen, K. M., Karlberg, S., Karlberg, N., Lipsanen-Nyman, M. & Lehesjoki, A-E. 2014 Inborn errors of development: the molecular basis of clinical disorders of morphogenesis. Epstein, C. J., Ericson, R. P. & Wynshaw-Boris, A. (red.). 3. p. uppl. New York: Oxford University Press, (Oxford monographs on medical genetics series)

    Publikation: Bidrag till bok/antologiA3 Bidrag till bok eller andra samlingsvolymer

  6. The many faces of diabetes: a disease with increasing heterogeneity

    Tuomi, T., Santoro, N., Caprio, S., Cai, M., Wen, J. & Groop, L. C. 2014 i : Lancet.

    Publikation: Bidrag till tidskriftA1 Vetenskaplig originalartikel

  7. 2013
  8. A genome-wide association study of atopic dermatitis identifies loci with overlapping effects on asthma and psoriasis

    Weidinger, S., Willis-Owen, S. A. G., Kamatani, Y., Baurecht, H., Morar, N., Liang, L., Edser, P., Street, T., Rodriguez, E., O'Regan, G. M., Beattie, P., Foelster-Holst, R., Franke, A., Novak, N., Fahy, C. M., Winge, M. C. G., Kabesch, M., Illig, T., Heath, S., Soderhall, C., Melen, E., Pershagen, G., Kere, J., Bradley, M., Lieden, A., Nordenskjold, M., Harper, J. I., Mclean, W. H. I., Brown, S. J., Cookson, W. O. C., Lathrop, G. M., Irvine, A. D. & Moffatt, M. F. 01.12.2013 i : Human Molecular Genetics. 22, 23, s. 4841-4856 16 sidantal

    Publikation: Bidrag till tidskriftA1 Vetenskaplig originalartikel

  9. Rule-Based Models of the Interplay between Genetic and Environmental Factors in Childhood Allergy

    Bornelov, S., Saaf, A., Melen, E., Bergstrom, A., Moghadam, B. T., Pulkkinen, V., Acevedo, N., Pietras, C. O., Ege, M., Braun-Fahrlaender, C., Riedler, J., Doekes, G., Kabesch, M., van Hage, M., Kere, J., Scheynius, A., Soderhall, C., Pershagen, G. & Komorowski, J. 19.11.2013 i : PLoS One. 8, 11, 12 sidantale80080

    Publikation: Bidrag till tidskriftA1 Vetenskaplig originalartikel

  10. De Novo Loss-of-Function Mutations in CHD2 Cause a Fever-Sensitive Myoclonic Epileptic Encephalopathy Sharing Features with Dravet Syndrome

    Suls, A., Jaehn, J. A., Kecskes, A., Weber, Y., Weckhuysen, S., Craiu, D. C., Siekierska, A., Djemie, T., Afrikanova, T., Gormley, P., von Spiczak, S., Kluger, G., Iliescu, C. M., Talvik, T., Talvik, I., Meral, C., Caglayan, H. S., Giraldez, B. G., Serratosa, J., Lemke, J. R., Hoffman-Zacharska, D., Szczepanik, E., Barisic, N., Komarek, V., Hjalgrim, H., Moller, R. S., Linnankivi, T., Dimova, P., Striano, P., Zara, F., Marini, C., Guerrini, R., Depienne, C., Baulac, S., Kuhlenbaeumer, G., Crawford, A. D., Lehesjoki, A-E., de Witte, P. A. M., Palotie, A., Lerche, H., Esguerra, C. V., De Jonghe, P., Helbig, I. & EuroEPINOMICS RES Consortium 07.11.2013 i : American Journal of Human Genetics. 93, 5, s. 967-975 9 sidantal

    Publikation: Bidrag till tidskriftA1 Vetenskaplig originalartikel

  11. Assessing the phenotypic effects in the general population of rare variants in genes for a dominant Mendelian form of diabetes

    Flannick, J., Beer, N. L., Bick, A. G., Agarwala, V., Molnes, J., Gupta, N., Burtt, N. P., Florez, J. C., Meigs, J. B., Taylor, H., Lyssenko, V., Irgens, H., Fox, E., Burslem, F., Johansson, S., Brosnan, M. J., Trimmer, J. K., Newton-Cheh, C., Tuomi, T., Molven, A., Wilson, J. G., O'Donnell, C. J., Kathiresan, S., Hirschhorn, J. N., Njolstad, P. R., Rolph, T., Seidman, J. G., Gabriel, S., Cox, D. R., Seidman, C. E., Groop, L. & Altshuler, D. 11.2013 i : Nature Genetics. 45, 11, s. 1380-+ 8 sidantal

    Publikation: Bidrag till tidskriftA1 Vetenskaplig originalartikel

Föregående 1 2 3 4 5 6 7 8 ...48 Nästa